Secuenciación

El Laboratorio de Secuenciación la Fundación Valle del Lili pone a disposición los siguientes servicios:

Algunos de los estudios de genética son exámenes altamente complejos, no solo por lo técnico, sino por la exigencia médica de quien los interpreta. Son estudios de alto valor, por lo que aportan al médico tratante para el manejo del paciente y su familia.

Realizados en nuestras instalaciones de Fundación Valle del Lili:

• Panel multigénico para cáncer hereditario.
• Análisis de BRCA1 y BRCA2.
• Enfermedades cardiovasculares.
• Epilepsia con estudio de farmacogenómica.
• Estudio de inmunodeficiencias.
• Estudio preconcepcional (antes del embarazo).
• Estudio de osteocondrodisplasias.
• Panel de distrofias musculares.
• Enfermedades lisosomales y otross.

Realizados en laboratorio de referencia aliado, con interpretación médica por nuestro equipo:

• Exoma clínico.
• Exoma en trio, duo e individual.
• Hibridación genómica comparativa con microarreglos.

Realizados en laboratorio de referencia aliado, con interpretación médica externa:

• Enfermedad de Huntington.
• Ataxias espino cerebelosas.
• Síndrome de Prader Willi.
• X-frágil entre otros.

Por qué escoger el Servicio del Laboratorio de Secuenciación de la Fundación Valle del Lili:

• Asesoría y recomendaciones clínicas claras.
• Los informes de resultados además de entregar información diagnóstica emitida por médicos genetistas, proveen recomendaciones clínicas relevantes que ayudan al médico tratante a brindar un asesoramiento genético integral al paciente y su familia.
• Los informes de mutaciones somáticas o tumorales entregan información emitida por médicos genetistas y patólogos moleculares que ayudan al médico tratante en la clasificación de la enfermedad, posibles tratamientos y propósitos.
• Procesos bioinformáticos con especialistas de primer nivel en el proceso de interpretación de hallazgos genéticos y médicos se aplican herramientas bioinformáticas validadas para uso clínico (IVD-CE).
• En la Fundación Valle del Lili el trabajo médico especializado empieza desde antes de efectuar los análisis de laboratorio: se realiza una junta médica para cada caso, asegurando que se cumplan los lineamientos vigentes de pertinencia y utilidad clínica según las buenas prácticas a nivel mundial.
• La junta médica de genética y la junta molecular de tumores, sesionan semanalmente para revisar las solicitudes de acuerdo con las políticas aplicables, centrados en la necesidad y seguridad del paciente. Los casos son evaluados por: Médicos genetistas, Patólogos moleculares, Oncólogos clínicos y Auditores médicos.
• Personal asistencial con entrenamiento especializado en secuenciación de nueva generación.