Servicio de Genética Molecular
Introducción

Las técnicas moleculares ofrecen métodos para identificar marcadores de enfermedad, mucho antes de la aparición de manifestaciones clínicas. Tiene la capacidad de identificar marcadores, asociar hallazgos de estructura con alteraciones funcionales en la enfermedad, y proponer posibles intervenciones terapéuticas en el futuro.

¿A quién va dirigido?

A pacientes con enfermedad maligna, alteraciones cromosómicas congénitas, anormalidades estructurales que afectan la función metabólica, anomalías del crecimiento, del sistema nervioso central, del sistema inmunológico, con desarrollo de malignidad.

El laboratorio de genética molecular de la Fundación Valle del Lili pone a disposición los siguientes servicios:

  • Estudios de quimerismo de linfocitos B (en pacientes pre y post trasplante, de médula ósea y otros tejidos).
  • Estudios de quimerismo de linfocitos T (en pacientes pre y post trasplante, de médula ósea y otros tejidos).
  • Análisis por PCR  de translocaciones e inversiones en genes de fusión.
  • PCR en tiempo real translocación ABL/BCR (9:22).
  • Translocación [15;17] por hibridización in situ con fluorescencia [FISH].
  • Estudio inestabilidad microsatelites Ca de colon.
  • Microdeleciones cromosoma Y, para infertilidad masculina.
  • BCR/ABL translocación de genes cuantitativo p190 p210 p230 (monitoreo).
  • PTEN pérdida de heterocigosidad en gliomas (tejido embebido en parafina).
  • BCR/ABL translocacion de genes cuantitativo p210 (Monitoreo).
  • Detección de género fetal en sangre materna.
  • Rearreglo PML/RARa cuantitativo PCR.
  • Mutaciones JAK2 Janus Quinasa 2 mutación v617f por PCR.

Por qué escoger el servicio del laboratorio de citogenética de la Fundación Valle del Lili:

  • Personal médico altamente capacitado (dos médicos con maestría y doctorado en  genética de laboratorio y genética clínica).
  • Alto desempeño en las pruebas de control externo de calidad.
  • Trabajo articulado con los grupos clínicos y de patología.
Especialistas en Servicio de Genética Molecular