Genética Humana
¿Qué hace esta especialidad?
La Genética Humana se dedica al estudio de los genes, la herencia y las enfermedades genéticas en las personas. Su enfoque principal es el diagnóstico, manejo y prevención de condiciones causadas por alteraciones genéticas, así como la asesoría especializada a pacientes y familias.
El servicio de Genética Humana de la Fundación Valle del Lili presta atención en consulta externa y articula el funcionamiento de los tres laboratorios de genética de la institución: Laboratorio de Genética Molecular, Laboratorio de Secuenciación y Laboratorio de Citogenética, lo que permite una atención integral basada en medicina de precisión.
Enfermedades que trata
Trastornos genéticos y cromosómicos
- Enfermedades monogénicas
- Síndromes cromosómicos, como el síndrome de Down
- Fragilidad cromosómica
- Malformaciones congénitas
Enfermedades hereditarias y raras
- Enfermedades genéticas raras
- Enfermedades metabólicas hereditarias
- Errores innatos del metabolismo
Genética del cáncer y neurología
- Síndromes de predisposición al cáncer hereditario
- Cáncer hereditario
- Condiciones neurogenéticas
Procedimientos o tratamientos
- Consulta médica especializada en genética humana
- Cariotipo en sangre periférica
- Cariotipo en médula ósea
- Cariotipo en líquido amniótico
- Cariotipo para fragilidad cromosómica
- Estudios moleculares para enfermedades específicas
- Secuenciación de nueva generación (NGS)
- Estudios de filiación: paternidad, hermandad, abuelidad, entre otros
- Biopsia líquida
Subespecialidades
- Genética Clínica
- Asesoramiento Genético
- Genética Molecular
- Genética del Cáncer (Oncogenética)
- Neurogenética
- Farmacogenómica
- Malformaciones congénitas
- Enfermedades metabólicas
Agendar cita
Solicita tu cita con los especialistas en Genética Humana.
Contacto
Llámanos: (+57) 602 331 9090 ext. 7033
