Los médicos investigadores de la Fundación Valle del Lili y docentes de la Universidad Icesi Estephania Candelo y Harry Pachajoa realizaron la investigación ‘Características faciales y precisión diagnóstica en enfermedades genéticas y raras en una población mestiza colombiana con rasgos étnicamente específicos’ junto a colegas de la Universidad de Barcelona.
El estudio, publicado por scientific report del portafolio Nature, la revista científica multidisciplinar líder en el mundo, surgió a raíz de la necesidad de identificar métodos de diagnóstico y tratamiento precisos de las enfermedades genéticas y/o raras, especialmente para trastornos que presentan dismorfología facial.
Para abordar este desafío, los investigadores se propusieron evaluar los fenotipos faciales de cuatro síndromes – El síndrome de down (DS), Síndrome de Morquio (MS), Síndrome de Noonan (NS) y neurofibromatosis tipo 1 (NF1), en una población latinoamericana.
“Como conclusión, nuestra investigación destaca la necesidad crucial de considerar la ascendencia poblacional en la mejora de los métodos de diagnóstico para enfermedades genéticas y/o raras. Demostró que la incorporación de poblaciones diversas puede llevar a una mayor precisión diagnóstica y, en última instancia, garantizar que todas las personas reciban la atención y tratamiento adecuados, independientemente de su ascendencia”, comentó la Dra. Estephania Candelo, una de las autoras del estudio.
Es así como a través de los resultados de este estudio se busca ayudar a reducir desigualdades en la atención médica y a mejorar la equidad en salud, brindando herramientas para que las personas de diferentes orígenes no sean diagnosticadas erróneamente debido a la falta de conocimiento de su composición genética; lo cual puede tener un impacto positivo y significativo en la salud pública en general, permitiendo mejores resultados en salud y una población más saludable.
Felicitamos a nuestros #MédicosFVL por esta investigación de alto impacto y su publicación. Gracias por su compromiso con la salud a través de la investigación médica #OrgulloFVL.
