Autor:
Md. Francisco José Arias Mora, Neurólogo, Neurofisiólogo Clínico, Hospital Universitario Fundación Valle del Lili.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), es una causa muy poco frecuente de debilidad que suele llamar la atención de pacientes, tanto por el término “esclerosis”, así como por ser conocida públicamente a través del físico Stephen Hawking, quien la padecía. Esta es una enfermedad que afecta el sistema nervioso que maneja la parte motora o de movilidad, generando debilidad que es progresiva en el tiempo. Los síntomas iniciales suelen ser sutiles y con frecuencia se confunden con problemas comunes; por lo anterior, la presencia de debilidad debe ser siempre valorada de manera oportuna por el médico, quien, según la evaluación del caso, solicitará los estudios pertinentes; todo de manera individual ya que el abanico de posibilidades diagnósticas es muy grande.
¿Qué es la Esclerosis Lateral Amiotrófica?
Es una enfermedad en la que hay un deterioro progresivo de las neuronas motoras, que son las encargadas de transmitir los impulsos nerviosos desde el cerebro, médula espinal y nervios hacia los músculos, para poder generar movimiento voluntario. Esto lleva a debilidad que empeora con el tiempo y que tiende a irradiarse a diferentes zonas del cuerpo.
¿Cuáles son las manifestaciones más frecuentes?
El síntoma más frecuente es la debilidad, que es progresiva, generalmente inicia en una extremidad y suele irradiarse a otras regiones, como por ejemplo otra extremidad. Menos frecuentemente, los síntomas inician en músculos involucrados con la deglución y fonación. Conforme la enfermedad progresa, las zonas afectadas suelen perder masa muscular, acentuando aún más la pérdida de fuerza. En algunos pacientes, la debilidad puede acompañarse de fasciculaciones, que son breves contracciones involuntarias de algunas fibras de un músculo específico.
¿Qué ocurre dentro del cuerpo?
El problema ocurre a nivel de las neuronas motoras, las cuales sufren un daño progresivo que lleva a la pérdida de conexión con los órganos encargados del movimiento que son los músculos. Los mecanismos involucrados, incluyen depósitos anormales de proteínas en estas neuronas y fallas en los sistemas encargados de eliminar desechos celulares, entre otras. Lo anterior lleva a que estas neuronas, progresivamente pierdan su funcionamiento normal y con el tiempo mueran, lo que hace que los músculos dejen de recibir señales de activación y aparezca la debilidad.
Ojo: No todas las enfermedades llamadas “esclerosis” son iguales
En medicina, existen varias enfermedades que desde sus primeras descripciones fueron llamadas “Esclerosis”, sin embargo, no están relacionadas entre sí y tienen orígenes y manifestaciones muy diferentes entre ellas. Algunos ejemplos son:
- La Esclerosis Lateral amiotrófica (ELA): afecta las neuronas específicas de función motora.
- Esclerosis Múltiple: Enfermedad del sistema nervioso central que afecta la mielina (recubrimiento) de diferentes tipos de neuronas.
- Esclerosis Sistémica: compromiso principal de piel.
¿Cuándo consultar al médico en presencia de debilidad?
No siempre el síntoma de debilidad es ELA, pero una evaluación temprana puede hacer la diferencia en diagnóstico y manejo. Es un síntoma por el que se debe consultar siempre al médico, sin embargo, su consulta debe ser prioritaria si:
- Afecta la realización de actividades cotidianas, como por ejemplo subir escaleras, manipular objetos con las manos como escribir o se le caen los objetos de las manos.
- Se acompaña de pérdida de masa muscular.
- Se acompaña de calambres frecuentes.
¿Cómo es en manejo de la ELA?
Es una enfermedad que en la actualidad no tiene tratamiento con fines curativos, esto habla de la complejidad de la enfermedad, sin embargo, hay estrategias que permiten tener una mejor calidad de vida tanto a pacientes como a familiares.
Dentro de los medicamentos disponibles, solo logran tener un efecto en modificar el curso de la enfermedad, haciendo que avance a una velocidad más lenta mejorando de manera discreta la sobrevida. En la actualidad, están en curso múltiples ensayos clínicos, que buscan un mejor entendimiento de la enfermedad, así como explorando nuevos tratamientos efectivos que buscan ampliar las posibilidades terapéuticas.
El tratamiento debe ser individual para cada caso específico, en términos general debe estar a cargo de un grupo de varias especialidades, con experiencia en el manejo de la enfermedad, en los que se resaltan neurólogo, neumólogo, nutricionista y rehabilitador.
