Autora:

Dra. Betsy Mancera Martínez
Pediatra Neonatóloga

El nacimiento de un bebé es un momento lleno de alegría, pero también representa una oportunidad única para cuidar su salud desde el primer día.
“Autorizar y asegurar la realización del tamizaje neonatal es una decisión que protege su bienestar desde el inicio de la vida.”
¿Qué es el tamizaje neonatal?
Existen enfermedades que no son visibles al nacer, pero que pueden afectar seriamente el desarrollo del niño si no se detectan a tiempo. Actualmente, en muchas partes del mundo se está realizando el tamizaje neonatal y en Colombia, a partir del año 2026, es de cumplimiento obligatorio para todas las entidades prestadoras de salud.
Es un conjunto de pruebas que se realizan en los primeros días de vida del bebé, con el objetivo de identificar enfermedades que no presentan síntomas al inicio, pero que, si se diagnostican de forma temprana, se pueden tratar de manera oportuna, disminuyendo complicaciones y mortalidad en el recién nacido. Son pruebas seguras, rápidas y que pueden hacer una gran diferencia en la calidad de vida de los niños.
¿Cuáles son las pruebas del tamizaje neonatal?
Tamizaje metabólico básico:
Este examen se realiza tomando una muestra de sangre a través de una punción en el talón del pie de su bebé, entre las 24 a 72 horas después del nacimiento, se colocan en un papel filtro y se envía al laboratorio, después de que el bebé haya recibido por lo menos 3 tomas de leche materna o fórmula. Incluye pruebas para diagnosticar enfermedades como: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y defectos de la hemoglobina.
En esta prueba se detectan algunas sustancias que nos pueden hacer sospechar alguna de estas enfermedades; si alguna sale positiva, se realizarán otras pruebas confirmatorias para aclarar diagnósticos e iniciar tratamiento oportuno.

Tamizaje Auditivo:
Es un examen realizado por audiólogas o fonoaudiólogas a través de una prueba no invasiva y objetiva que evalúa la capacidad de la audición del recién nacido. Debe realizarse después de las 12 horas de vida, con un máximo de tiempo hasta el mes de vida. Cuando se realiza de forma muy temprana, hay posibilidades de que el resultado sea un falso positivo por la presencia de líquido amniótico en los oídos y se debe repetir a las 4 semanas.
Si el resultado es positivo, se iniciarán intervenciones tempranas y manejo por el especialista; si es negativo, el bebé debe continuar sus controles periódicos durante la primera infancia.
Tamizaje visual:
Es realizado por el médico durante la valoración del examen físico previo al egreso, a través de un oftalmoscopio, en donde se evalúan las estructuras oculares y la presencia del reflejo rojo, que permite detectar opacidades o irregularidades en el cristalino. A través de este examen se pueden sospechar enfermedades del ojo que puedan llevar a ceguera; si se encuentra alterado, el paciente debe ser evaluado por el oftalmólogo pediatra.
Tamizaje para detección de enfermedades cardíacas congénitas:
A través de este tamizaje podemos diagnosticar malformaciones del corazón complejas. Se realiza con la medición de dos componentes:
- Tomar la pulsioximetría: Se realiza con un oxímetro de pulso, que es una prueba rápida y no invasiva que permite estimar la cantidad de oxígeno que transporta la hemoglobina en la sangre, sin necesidad de extraer muestra de sangre. El dispositivo se coloca en la mano derecha del bebé y en cualquiera de las otras extremidades y se revisan los valores.
- Tensión arterial en las 4 extremidades: Se mide la presión arterial en las 4 extremidades y se revisan los valores en cada extremidad.

Si hay alguna alteración en estas pruebas, se continuará el examen con la realización de un ecocardiograma y valoración con el cardiólogo pediatra.
“Detectar a tiempo es cuidar mejor.”
En la Fundación Valle del Lili, trabajamos cada día para brindar una atención integral y segura a los recién nacidos. Actualmente, estamos realizando el tamizaje neonatal completo y educación a los padres para continuar los estudios de seguimiento y control. Como padres y cuidadores, ustedes tienen un papel fundamental en la salud de sus hijos.