Culminado el proyecto del genoma humano, que determinó la ortografía del código genético, contenido en los cromosomas del ser humano, se procedió a asociar enfermedades y condiciones de riesgo con anormalidades de la secuencia genética. Gracias a la tecnología de computación IA métodos sofisticados, se hace más accesible la determinación de los componentes de la secuencia genética de una persona, o de un tejido enfermo (incluyendo tumores).
El Servicio de Secuenciación está dirigido A pacientes con enfermedad maligna, alteraciones cromosómicas congénitas, anormalidades estructurales que afectan la función metabólica, anomalías del crecimiento, del sistema nervioso central, del sistema inmunológico, con desarrollo de malignidad, para buscar mutaciones germinales. Adicionalmente, pacientes con tumores malignos, para buscar mutaciones somáticas.
El laboratorio de secuenciación la Fundación Valle del Lili pone a disposición los siguientes servicios:
- Secuenciación masiva paralela NGS (de próxima generación) en el estudio de combinaciones de genes organizados en paneles, para abarcar las mutaciones más frecuentemente reportadas en la condición sospechada en el paciente.
- Secuenciación por método Sanger para mutaciones puntuales conocidas.
- Secuenciación confirmatoria de hallazgos identificados por tecnología NGS.
Por qué escoger el servicio del laboratorio de secuenciación de la Fundación Valle del Lili:
- Personal médico altamente capacitado (tres médicos con maestría y doctorado en genética de laboratorio y genética clínica).
- Uso exclusivo de tecnologías diagnósticas aprobadas para aplicación clínica (IVD-CE, RS INVIMA).
- Alianza médica y académica con un centro europeo de alto reconocimiento (Sistemas Genómicos®).
- Alto desempeño en las pruebas de control externo de calidad.
- Adherencia a estándares de práctica internacionales.
- Trabajo articulado con el grupo de patología molecular (mutaciones somáticas).
