Lo primero es: ¿qué es la enfermedad de Hirschsprung?

Es una patología congénita y se nace con ella. En esta, el aparato digestivo carece de un tipo específico de células denominadas ganglionares, indispensables para la motilidad intestinal (habilidad del intestino de moverse espontánea e independientemente). Por este motivo, el padecimiento también se conoce con otros nombres, como aganglionosis intestinal o megacolon aganglionar, y se caracteriza por la distensión permanente del colon.

La aganglionosis intestinal es una enfermedad poco frecuente, que afecta, en la mayoría de los casos , en un 85% al intestino grueso distal, conocido como recto, lo que ocasiona una obstrucción intestinal que se manifiesta desde las primeras horas de vida y conlleva un compromiso que, incluso, puede ocasionar la muerte en los primeros días de nacimiento.

¿Cuáles son los principales síntomas?

Existen signos clínicos que sugieren que una persona puede haber nacido con la enfermedad de Hirschsprung. El primer indicio en manifestarse es la incapacidad para realizar deposición en las 24 a 48 horas de vida iniciales, lo que produce una distensión abdominal progresiva y vómitos ocasionados por la obstrucción intestinal.

En cambio, el síntoma más común en los casos identificados tardíamente es el estreñimiento crónico. El reconocimiento de la enfermedad es posible cuando las terapias habituales, como cambios en la dieta y en la administración de algunos medicamentos, no logran los efectos esperados y, luego de una evaluación clínica especializada, es factible encontrar razones que sugieren el padecimiento de Hirschsprung.

¿Cuándo es necesario consultar?

Si el paciente se identifica con el síntoma principal de la enfermedad, “el estreñimiento”, es el momento de solicitar una valoración con un médico especialista, en particular, si el indicio es de aparición temprana en los primeros días o meses de vida, o si no ha respondido a las diferentes modalidades o tratamientos indicados por un profesional de la salud.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Hirschsprung?

Durante la gestación, no existe un estudio preciso que logre identificar si el paciente sufrirá de aganglionosis intestinal. Por tanto, se debe prestar atención a los síntomas nombrados y al reconocerlos, se requiere de una evaluación especializada por parte del cirujano pediatra para descartar o confirmar la enfermedad.

En ese caso, el mejor estudio en la actualidad es la biopsia de recto, que consiste en tomar una muestra de la pared del intestino grueso y efectuar un análisis que permite evaluar la presencia o ausencia de las células ganglionares.

¿Cómo se debe manejar la enfermedad y qué etapas implica?

El manejo inicial dependerá de la edad y de la condición clínica del paciente afectado. Si las sospechas se dan en los primeros días o meses de nacimiento, y su estado lo permite, es indicado realizar una terapia, irrigaciones intestinales, para descomprimir el intestino y permitir la evacuación del contenido.

La terapia pretende reducir la distensión abdominal y mejorar los síntomas de forma transitoria mientras se realiza la biopsia del intestino para comprobar la enfermedad. La irrigación se efectúa hasta que el paciente sea direccionado al tratamiento concluyente: la cirugía.

El tratamiento definitivo recomendado es la cirugía

En este procedimiento quirúrgico, el cirujano pediatra deberá retirar el intestino que carece de células ganglionares y conectar de nuevo el intestino sano con el funcional. En la actualidad, existen diversos tipos de intervenciones que pueden requerir de una o varias cirugías por diferentes vías de abordaje, dependiendo de la condición clínica del paciente y de la preferencia del cirujano tratante.

Para los pacientes que tienen síntomas que se identifican de manera más tardía, es necesario realizar una cirugía transitoria que derive del intestino, conocida como ostomía, y posteriormente, si proceder con la intervención definitiva.

Sucesivo al procedimiento quirúrgico, se debe efectuar un seguimiento profesional. Sin embargo, es común que a veces se desarrollen episodios de estreñimiento, cuyo manejo especializado difiere del habitual y demanda conocimientos avanzados sobre la enfermedad, lo que exige que las instituciones de salud dispongan de equipos capacitados en cirugía pediátrica, gastroenterología
pediátrica, pediatría, fisioterapia, enfermería y psicología.

¿Cómo mejora la calidad de vida luego de la intervención?

La finalidad del tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung es lograr el control intestinal y reducir la posibilidad de alteraciones secundarias. Por ello, identificarla oportunamente fomenta un escenario propicio para el desarrollo del paciente. De igual manera, las intervenciones, tratamientos y monitoreos realizados por un grupo profesional multidisciplinario, disminuyen las complicaciones derivadas de la enfermedad, lo que incrementa la satisfacción y calidad de vida del usuario y su familia.

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