A sus 38 años, Ana María Silva Lemus accedió a realizarse una mastectomía bilateral, cirugía de extirpación, con el propósito de disminuir sus riesgos de padecer cáncer.

La decisión no fue sencilla, pero Ana María tenía razones de peso, y evidencia científica, para someterse a este procedimiento cuanto antes, puesto que uno de sus genes heredados por línea materna tiene una mutación que la predispone en alto porcentaje para desarrollar diferentes tipos de cáncer, en particular cáncer de mama.

Ana María es una de las pacientes identificadas en el registro de cáncer hereditario, un programa desarrollado por el servicio de Oncogenética de la Fundación Valle del Lili, que tiene como objetivo caracterizar demográfica, clínica y genéticamente a la población con cáncer hereditario, obteniendo información precisa que permita el diagnóstico, tratamiento, e incluso, la prevención de la enfermedad en pacientes y sus familias.

Con el apoyo del Centro de Investigaciones Clínicas (CIC) de la Fundación Valle del Lili, el registro de cáncer hereditario empezó a realizarse en el año 2021.

La iniciativa partió de una realidad documentada por el Observatorio Global del Cáncer (GOC), que reportó 18′078.957 casos de cáncer detectados a nivel mundial en el año 2018, de los cuales 101.893 (54.017 mujeres) fueron en Colombia.

Del total de casos reportados, se estima que del 5% al 10%, pueden ser causados directamente a partir de variantes en un gen heredado de uno de los padres y posiblemente, transmitido de generación en generación. Es decir, pacientes con síndrome de cáncer hereditario.

Como explica la doctora Lisa Ximena Rodríguez Rojas, líder académica del servicio de Genética de la Fundación Valle del Lili, “en el cáncer hereditario, lo que se hereda no es el cáncer en sí, sino un gen anormal que predispone a la persona a un riesgo más elevado que la población en general a desarrollar cáncer”.

En la actualidad, gracias a los avances en genética y biología molecular, se han logrado identificar algunos genes alterados por mutaciones que están asociados con la aparición del síndrome de cáncer hereditario.

“Los más frecuentes tanto en nuestra población como a nivel mundial, y que hemos visto en el registro de cáncer hereditario, son los síndromes de cáncer de mama-ovario, que además pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de páncreas y próstata. También se presenta el síndrome Lynch, que se relaciona con un mayor riesgo para el desarrollo de cáncer de colon, endometrio, ovario, estómago, páncreas, riñón y encéfalo, por lo que una misma persona, a quien se le identifica una mutación genética, puede presentar más de un tipo de cáncer”, explica la doctora Rodríguez Rojas.

Cuando un médico de la Fundación Valle del Lili sospecha que un paciente podría presentar un caso de síndrome de cáncer hereditario, lo remite al servicio de Oncogenética donde, con el permiso del paciente, pueden realizarle un estudio de genética molecular y determinar si posee algún gen alterado que lo predispone para padecer cáncer.

Desde el servicio de Oncogenética también se analizan los casos de pacientes ya diagnosticados con cáncer, puesto que “algunos pueden tener un síndrome de cáncer hereditario, algo que debemos determinar y prevenir en el caso de sus familiares, dado que el paciente podría transmitir ese gen a sus hijos”, observa la médica especialista en genética.

Cada uno de estos pacientes identificados se vinculan en el registro cáncer hereditario, donde se estudia su caso y recibe asesoría con el fin de favorecer la toma de decisiones informadas sobre su atención médica y la prevención del cáncer. Acompañados de especialistas, las personas pueden evaluar el riesgo individual de cáncer y cómo esto puede afectar también a algunos de sus familiares.

El registro también fortalece una importante base de datos sobre cáncer hereditario, información que posibilita el desarrollo de investigaciones para generar nuevos avances científicos en esta área médica.

Un paso adelante del cáncer

El caso de Ana María Silva Lemus fue identificado cuando en una revisión de control en la Fundación Valle del Lili, su médico ginecólogo preguntó por la historia familiar.

“En mi familia, toda la línea materna de mujeres tuvieron en algún momento cáncer, mi abuela, mi tía, y la última persona fue mi mamá, quien falleció hace cinco años por un cáncer de ovario. Al conocer esto, como ya tenía unos antecedentes muy marcados, el médico me sugirió acudir a oncogenética”, recuerda Ana María.

En el servicio de Oncogenética evaluaron su historia clínica, su árbol genealógico y analizaron los casos de los familiares afectados. De acuerdo a esto, solicitaron un estudio molecular en el laboratorio de secuenciación de nueva generación que posee la Fundación Valle del Lili.

Estas pruebas son de una tecnología avanzada que identifica los genes con mutaciones y arroja un reporte sobre las probabilidades de que se desarrolle un cáncer.

“Es el único laboratorio de este tipo en la región, solo hay otros en Medellín y Bogotá”, destaca la doctora Rodríguez Rojas.

Semanas después, Ana María fue citada para recibir los resultados del estudio molecular, “me dijeron que tengo un gen alterado, lo que me predispone para varios tipos de cáncer, en mi caso, de mama, ovarios y páncreas”.

La mutación heredada por la paciente fue en el gen BRCA1, encargado de controlar los tumores, por lo que su alteración se relaciona, en primer lugar, con el cáncer de mama.

Desde ese momento, a la paciente se le recomendaron diferentes alternativas para prevenir la aparición de la enfermedad. Pero, como aclara la doctora Rodríguez Rojas, “dependiendo de los resultados, se le van a hacer sugerencias de tratamientos o procedimientos para bajar el riesgo, y también para sus familiares más directos. Pero esto depende de la voluntad del paciente, si decide no aceptarlo, respetamos su autonomía”.